Che cosa è la «sindrome della persona rigida» di cui soffre Celine Dion

di Redazione Salute

La rara malattia neurologica causa rigidit muscolare e spasmi talvolta molto dolorosi. Colpisce soprattutto le donne dai 45 anni in su. Non esiste una cura definitiva ma alcuni farmaci alleviano i sintomi

La sindrome dell’uomo rigido (in inglese stiff-person syndrome) di cui soffre Celine Dion una rara e disabilitante patologia neurologica che ha origine nel sistema nervoso centrale. La malattia caratterizzata da rigidit muscolare, concentrata sull’addome e da spasmi muscolari, spesso dolorosi, con la tendenza a sussultare in maniera anomala e con presenza di deformit anchilosanti, come la postura lombare fissa in iperlordosi. La malattia in genere progredisce lentamente nel tempo causando rigidit in tutto il corpo.

La rigidit muscolare progressiva immobilizza il torace e le anche, l’andatura diventa rigida e impacciata. I concomitanti spasmi muscolari dolorosi spontanei o riflesso-indotti possono causare cadute rovinose. La continua contrazione dei muscoli agonisti e antagonisti causata dall’attivit involontaria dei motoneuroni a riposo. La patologia spesso secondaria e collegata ad altre patologie gi presenti.

La prevalenza stimata in 1/1.000.000. Circa il 2/3 dei pazienti sono donne. L’esordio avviene attorno ai 45 anni e i sintomi si sviluppano nel corso di mesi o degli anni.

La causa della sindrome della persona rigida sconosciuta ma spesso correlata ad altre patologie. La sindrome della persona rigida di tipo autoimmune pi di frequente presente in chi soffre di diabete di tipo 1 o di anemia perniciosa con anticorpi contro specifiche proteine. Pi rara la sindrome della persona rigida di tipo paraneoplastica (solo il 2% di chi soffre di questa patologia) ed correlata a patologie come il linfoma di Hodgkin, tumori al seno, al colo, alla tiroide.

La diagnosi non immediata. L’esame obiettivo neurologico infatti risulta in genere normale fatta eccezione per una globale rigidit muscolare. La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo risultano normali. Solo l’elettromiografia rivela l’attivazione di potenziali continui a carico delle unit motorie dei muscoli coinvolti.

La stiff-person syndrome clinicamente sfuggente ma potenzialmente trattabile e dovrebbe essere sospettata nel paziente affetto da rigidit muscolare immotivata e da spasmi. Non esiste ancora una cura definitiva, tuttavia sono spesso prescritti farmaci sedativi che hanno un effetto distensivo e rilassante per alleviare la rigidit muscolare.