Colangiocarcinoma, il tumore delle vie biliari che dà pochi sintomi (vaghi) e cresce molto velocemente

Che cos’ il colangiocarcinoma

L’incontro, di recente tenuto a Bologna, stato un momento di confronto aperto tra malati, specialisti e associazioni per accendere i riflettori su una neoplasia misconosciuta persino tra gli stessi medici e di cui si parla poco. Il colangiocarcinoma una neoplasia maligna che ha origine dalla proliferazione rapida e incontrollata dei colangiociti, le cellule che costituiscono le pareti dei dotti biliari. I dotti biliari sono i canali che trasportano la bile dal fegato all’intestino e, in base alla sede d’insorgenza del tumore, si distinguono i colangiocarcinomi intraepatici (se si sviluppano all’interno del fegato) ed extraepatici (se nascono dalle vie biliari esterne). Colpisce soprattutto gli uomini, in particolare dopo i 70 anni, ma sempre pi frequente rispetto al passato la sua comparsa in giovani adulti. A complicare le cose c’ il fatto che la malattia spesso caratterizzata da sintomi generici (come per esempio dolore addominale, perdita di peso, nausea, un generale senso di debolezza e stanchezza), che possono essere facilmente sottovalutati o confusi con quelli di altre patologie.

Esordio fulmineo

L’informazione pu fare la differenza — dice Paolo Leonardi, presidente di APIC, nata nel 2019 per offrire un punto di riferimento ai malati, con aggiornamenti continui su terapie e centri specializzati —: siamo di fronte a un tumore che non d segni di s, se si eccettuano i casi di ittero con una colorazione giallognola delle sclere degli occhi e della pelle che compare in una fase gi avanzata di malattia. E che cresce velocemente: raddoppia il suo volume ogni 28 giorni, portando a morte in pochi mesi (a 5 anni dalla diagnosi vivo soltanto il 16% dei pazienti, ndr), se non si interviene in modo tempestivo. necessario indirizzare i pazienti a Centri specializzati e a chirurghi competenti ed esperti, perch si tratta di una chirurgia molto delicata e complessa. L’intervento il primo passo fondamentale per poter sperare nella guarigione, ma non sempre praticabile per via della diagnosi tardiva. In ogni caso fondamentale farsi curare in un Centro con esperienza, sia nell’operazione (non semplice per la complessit stessa dell’area in cui si trova la neoplasia) sia nella diagnosi e nelle cure, che richiedono un team multidisciplinare di professionisti esperti in questa specifica patologia.

Test genetici e nuove cure

La ricerca scientifica negli ultimi anni ha evidenziato che, nel complesso, circa la met dei colangiocarcinomi presenta una o pi mutazioni potenzialmente trattabili con farmaci a bersaglio molecolare. Come nel caso dell’alterazione del gene FGFR2, la pi frequente, per la quale oggi esiste (ed gi rimborsata in Italia) una nuova cura per i pazienti con malattia avanzata localmente o metastatica e gi trattati con chemioterapia, che riduce le dimensioni del tumore e porta a un miglioramento della sopravvivenza mediana di oltre un anno e mezzo. Per questo tutti i pazienti andrebbero sottoposti a profilazione molecolare per identificare eventuali mutazioni genetiche (con la metodica NGS, cio Next Generation Sequencing, in grado di utilizzare pannelli di grandi dimensioni rispetto al modello “singolo gene”, migliorando la capacit di catturare le mutazioni molecolari), ma purtroppo ad oggi i test genetici non sono rimborsati dal Ssn nonostante siano necessari per prescrivere le nuove terapie mirate a bersaglio molecolare — conclude Leonardi —. Infine c’ il grande problema dei nuovi farmaci: i tempi di approvazione in Italia sono lunghissimi, anche tre anni, mentre chi ha un colangiocarcinoma non pu aspettare. APIC intende creare attorno ai malati e alle loro famiglie una rete di supporto affinch non si sentano soli e intende spingere sulle autorit regolatorie per abbreviare il pi possibile i tempi di approvazione dei farmaci innovativi.

13 dicembre 2022 (modifica il 13 dicembre 2022 | 16:18)

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