by di Ruggiero Corcella
Prendendo spunto dalla motion capture, ricercatori in Uk e Italia hanno messo a punto un algoritmo in grado anche di aumentare l’efficacia degli studi clinici
Un team multidisciplinare di ricercatori di Regno Unito, Germania e Italia ha sviluppato un modo per monitorare la progressione dei disturbi del movimento utilizzando la tecnologia di motion capture (la tecnologia che registra il movimento di persone o oggetti attraverso sensori indossabili, molto usata in ambito cinematografico) e l’Intelligenza artificiale (Ia).
In due studi, pubblicati su Nature Medicine, un team interdisciplinare di Ia e ricercatori clinici (tra cui ricercatori di Imperial College e University College di Londra; Policlinico Gemelli di Roma; Universit di Bayreuth in Germania) ha dimostrato che combinando i dati sul movimento umano raccolti dalla tecnologia indossabile con una nuova potente tecnologia di Ia medica, sono in grado di identificare chiari schemi di movimento, prevedere la futura progressione della malattia e aumentare significativamente l’efficienza degli studi clinici in due malattie rare molto diverse, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e l’atassia di Friedreich (FA).
Si tratta di due studi molto innovativi perch l’algoritmo che stato sviluppato nella ricerca consente un’analisi pi sofisticata del movimento e offre uno strumento avanzato nella valutazione dell’efficacia delle pi moderne terapie geniche a nostra disposizione, spiega Eugenio Mercuri, professore ordinario all’Universit Cattolica di Roma e direttore dell’Unit operativa di neuropsichiatria infantile al Policlinico Gemelli nonch direttore scientifico del Centro Nemo pediatrico presso l’ospedale. Nella ricerca sono coinvolte altre due esperte italiane che hanno studiato in Uk e poi sono rimaste l: Valeria Ricotti docente clinico onorario presso l’UCL GOS ICH, e Paola Giunti, capo dell’UCL Atassia Center, Queen Square Institute of Neurology e consulente onorario presso il National Hospital for Neurology and Neurosurgery, UCLH.
Malattie rare
DMD e AF sono malattie genetiche rare, degenerative, che influenzano il movimento e alla fine portano alla paralisi.
Al momento non ci sono cure per nessuna delle due malattie ma soprattutto per la distrofia di Duchenne esistono numerosi studi clinici in atto compresi quelli di terapia genica.
I ricercatori sperano che questi risultati accelereranno in modo significativo il modo con cui valutare l’efficiacia di questi nuovi trattamenti. Il monitoraggio della progressione dell’AF e della DMD viene normalmente effettuato attraverso test intensivi in ambito clinico.
I due nuovi studi offrono una valutazione significativamente pi precisa che aumenta anche l’accuratezza e l’obiettivit dei dati raccolti. I ricercatori stimano che l’utilizzo di questi marcatori di malattia significhi che un numero significativamente inferiore di pazienti necessario per sviluppare un nuovo farmaco rispetto ai metodi attuali. Ci particolarmente importante per le malattie rare in cui pu essere difficile identificare i pazienti idonei.
Gli scienziati sperano che oltre a utilizzare la tecnologia per monitorare i pazienti negli studi clinici, un giorno possa anche essere utilizzata per monitorare o diagnosticare una serie di malattie comuni che influenzano il comportamento del movimento come demenza, ictus e patologie ortopediche.
Gemello digitale
Il nostro approccio raccoglie enormi quantit di dati dal movimento di tutto il corpo di una persona, pi di quanto qualsiasi neurologo avr la precisione o il tempo per osservare in un paziente — spiega il professor Aldo Faisal, primo autore di entrambe gli studi, Dipartimenti di bioingegneria e informatica dell’Imperial College di Londra, che anche direttore dell’UKRI Center for Doctoral Training in AI for Healthcare, e presidente per la Sanit digitale presso l’Universit di Bayreuth (Germania), titolare della UKRI Turing AI Fellowship —. La nostra tecnologia AI crea un gemello digitale del paziente e ci consente di fare previsioni precise e senza precedenti su come progredir la malattia di un singolo paziente. Crediamo che la stessa tecnologia di Intelligenza artificiale funzioni in due malattie molto diverse, mostri quanto sia promettente essere applicata a molte malattie e ci aiuta a sviluppare trattamenti per molte pi malattie ancora pi velocemente, pi economici e pi precisi.
Gli studi
I pazienti e le famiglie spesso vogliono sapere come sta progredendo la loro malattia e la tecnologia di motion capture combinata con l’Intelligenza artificiale potrebbe aiutare per fornire queste informazioni. Speriamo che questa ricerca abbia il potenziale per trasformare gli studi clinici in rari disturbi del movimento, nonch migliorare la diagnosi e il monitoraggio per i pazienti al di sopra dei livelli di prestazioni umane, sottolinea il professor Richard Festenstein , dell’MRC London Institute of Medical Sciences e del Department of Brain Sciences dell’Imperial, coautore di entrambi gli studi.
In quello incentrato sulla DMD, i ricercatori e i medici dell’Imperial College di Londra, del Great Ormond Street Hospital e dell’University College di Londra hanno testato una tuta con sensore indossata da 21 bambini con DMD e altri 17 bambini in funzione di controlli sani di pari et. I bambini hanno indossato i sensori durante le valutazioni cliniche standard (come il test del cammino di 6 minuti) e durante le loro attivit quotidiane come pranzare o giocare. Nello studio FA, i team dell’Imperial College di Londra e dell’Ataxia Centre, UCL Queen Square Institute of Neurology hanno lavorato con i pazienti per identificare i modelli di movimento chiave e prevedere i marcatori genetici della malattia. L’AF l’atassia ereditaria pi comune ed causata da una tripletta di DNA insolitamente grande che disattiva il gene FA.
Utilizzando questa nuova tecnologia di Ia, il team stato in grado di utilizzare i dati di movimento per prevedere con precisione lo spegnimento del gene FA, misurandone la sua attivit senza la necessit di prelevare campioni biologici dai pazienti. Il team stato in grado di amministrare una scala di valutazione per determinare il livello di disabilit dell’atassia SARA e valutazioni funzionali come camminare, movimenti mano/braccia (SCAFI) in 9 pazienti affetti da AF e controlli corrispondenti. I risultati di queste valutazioni cliniche convalidate sono stati poi confrontati con quelli ottenuti utilizzando la nuova tecnologia sugli stessi pazienti e controlli. Quest’ultimo mostra una maggiore sensibilit nel predire la progressione della malattia.
Impronte digitali dei movimenti
In entrambi gli studi, tutti i dati dei sensori sono stati raccolti e inseriti nella tecnologia AI per creare avatar individuali e analizzare i movimenti. Questo vasto set di dati e questo potente strumento informatico hanno permesso ai ricercatori di definire le impronte digitali dei movimenti chiave osservate nei bambini con DMD e negli adulti con AF, che erano diverse nel gruppo di controllo. Molti di questi modelli di movimento basati sull’intelligenza artificiale non erano stati descritti clinicamente prima n nella DMD n nell’AF.
Gli scienziati hanno anche scoperto che la nuova tecnica di intelligenza artificiale potrebbe anche migliorare significativamente le previsioni di come la malattia dei singoli pazienti progredir nell’arco di sei mesi rispetto alle attuali valutazioni gold standard. Una previsione cos precisa consente di eseguire studi clinici in modo pi efficiente in modo che i pazienti possano accedere pi rapidamente a nuove terapie e anche aiutare a dosare i farmaci in modo pi preciso.
Numeri pi piccoli per futuri studi clinici
Questo nuovo modo di analizzare le misurazioni del movimento di tutto il corpo fornisce ai team clinici chiari marcatori di malattia e previsioni di progressione; strumenti di valore inestimabile durante gli studi clinici per misurare i benefici di nuovi trattamenti. La nuova tecnologia potrebbe aiutare i ricercatori a condurre studi clinici sulle condizioni che influenzano il movimento in modo pi rapido e accurato.
Nello studio DMD, i ricercatori hanno dimostrato che questa nuova tecnologia potrebbe ridurre il numero di bambini necessari per rilevare se un nuovo trattamento avrebbe funzionato a un quarto di quelli richiesti con i metodi attuali. Allo stesso modo, nello studio FA, i ricercatori hanno dimostrato di poter ottenere la stessa precisione con 10 pazienti invece di oltre 160. Questa tecnologia di Ia particolarmente potente quando si studiano le malattie rare, quando le popolazioni di pazienti sono pi piccole. Inoltre, la tecnologia consente di studiare i pazienti attraverso eventi patologici che cambiano la vita, come la perdita della deambulazione, mentre gli attuali studi clinici si rivolgono a coorti di pazienti ambulanti o non ambulanti.
La ricerca sulle malattie rare pu essere sostanzialmente pi costosa e logisticamente impegnativa, il che significa che i pazienti stanno perdendo potenziali nuovi trattamenti. Aumentare l’efficienza delle sperimentazioni cliniche ci fa sperare di poter testare con successo molti altri trattamenti, dichiara Valeria Ricotti, primo autore congiunto dello studio sulla DMD e coautore dello studio sulla FA. Siamo entusiasti dei risultati di questo progetto che hanno mostrato come gli approcci di Ia siano certamente superiori nel catturare la progressione della malattia in una malattia rara come l’atassia di Friedreich. Con questo nuovo approccio possiamo rivoluzionare la progettazione della sperimentazione clinica per nuovi farmaci e monitorare gli effetti di farmaci gi esistenti con una precisione sconosciuta con il metodo precedente, aggiunge Paola Giunti co-autrice.
23 gennaio 2023 (modifica il 23 gennaio 2023 | 18:26)
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