by di Cristina Marrone
Il più grande studio sull’intero genoma mai realizzato su un campione di oltre 5 milioni di persone. Sarà più facile diagnosticare malattie che rallentano la crescita e altre patologie condizionate dai geni
I pediatri, osservando i genitori, riescono a prevedere la statura dei figli grazie anche a una formula matematica che hanno a disposizione per questo scopo. In genere i figli di genitori alti crescono di più rispetto a quelli di genitori bassi: questa è la tendenza. Tuttavia queste stime non sempre sono esatte ed entrano in gioco anche le varianti genetiche. Secondo uno nuovo e molto ampio studio pubblicato su Nature sono addirittura dodicimila le varianti che influiscono sulla statura. Ad individuare i geni che determinano la nostra altezza è stato un gruppo di genetisti dell’Università del Queensland, in Australia che ha realizzato uno dei più grandi studi sul genoma umano studiando 5,4 milioni di persone, prevalentemente europee (un precedente studio simile aveva un campione di 700 mila persone) provenienti da 281 studi . Il lavoro ha coinvolto 600 ricercatori in tutto il mondo.
Spiegato il 40% delle differenze di altezza
«L’80% delle differenze di altezza tra le persone è determinato da fattori genetici – dice Loic Yengo, dell’Institute for Molecular Bioscience dell’Università del Queensland – e le dodicimila varianti che abbiamo trovato spiegano solo il 40% delle differenze di altezza per le persone di origine europea e circa il 10-20% per quelle di origine non europea. In questo modo abbiamo aperto alla possibilità di utilizzare il Dna per prevedere l’altezza in modo sempre più accurato». I risultati mostrano che le varianti genetiche associate all’altezza sono concentrate in regioni che coprono poco più del 20% del genoma.
Le applicazioni pratiche della scoperta
Ma a che cosa serve determinare in modo così preciso l’altezza attesa di un individuo? I risultati dello studio potrebbero aiutare i medici e i pediatri a identificare le persone che non sono in grado di raggiungere l’altezza geneticamente prevista , dando così un grosso aiuto per diagnosticare in modo precoce malattie o condizioni che potrebbero rallentare la crescita o avere un impatto sulla salute degli individui con nuovi parametri che vanno oltre alla tabella dei percentili o alla formula utilizzata basandosi sull’altezza media dei genitori. Non solo. «Queste scoperte potrebbero essere utilizzate nelle indagini di polizia per ipotizzare l’altezza di un sospettato utilizzando un solo frammento di Dna». «Se riusciremo a mappare parti specifiche del genoma su determinati tratti – aggiunge Eirini Marouli, co-prima autrice dello studio e docente di biologia computazionale alla Queen Mary University di Londra – e ottenere quindi un quadro chiaro di un tratto come l’altezza a livello genomico, potremmo avere il modello per diagnosticare e trattare condizioni influenzate dai geni come malattie cardiache o schizofrenia, per esempio».
Il futuro
L’ambizioso prossimo passo del team sarà identificare i restanti fattori che determinano l’altezza, con l’obiettivo di identificare tutti i geni coinvolti nella crescita scheletrica. Per farlo sarà necessario raccogliere sempre più campioni genetici includendo tutte le popolazioni mondiali. I ricercatori stimano di aver bisogno di 20 milioni di campioni per completare il lavoro.
24 ottobre 2022 (modifica il 24 ottobre 2022 | 14:51)
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, 2022-10-24 13:25:00, Il più grande studio sull’intero genoma mai realizzato su un campione di oltre 5 milioni di persone. Sarà più facile diagnosticare malattie che rallentano la crescita e altre patologie condizionate dai geni, Cristina Marrone
