by di Antonella Sparvoli
Può accadere, dopo i 70 anni, in alcune cellule del sangue, con conseguenze sulla longevità e sulla salute del cuore. Allo studio una terapia
Anche il nostro Dna sente il peso degli anni. Negli uomini può addirittura capitare che alcune cellule del sangue perdano il cromosoma Y, con numerose conseguenze, dalla minore longevità a una serie problematiche cardiache. Lo segnala uno studio coordinato da ricercatori del Berne Cardiovascular Research Center dell’University of Virginia, pubblicato di recente su Science. Gli studiosi hanno evidenziato che la perdita del cromosoma Y dai globuli bianchi, a causa della cosiddetta mLOY (mosaic Loss Of Y chromosome), è in grado di danneggiare il tessuto cardiaco e causare fibrosi, ovvero la formazione di cicatrici che irrigidiscono il muscolo cardiaco e sono associate a una diminuzione della funzione del cuore.
La perdita del cromosoma Y
Le donne possiedono due cromosomi X, mentre gli uomini presentano un X e un Y. Si stima però fino a quattro uomini su dieci dopo i 70 anni vadano incontro a una perdita di quest’ultimo in una parte delle loro cellule, condizione che è stata associata a una minore longevità e a un rischio maggiore di patologie legate all’invecchiamento, come i tumori e la malattia di Alzheimer. Ora il nuovo studio ha rilevato che questo fenomeno può compromettere anche la funzione cardiaca. Per cercare di capire i meccanismi coinvolti i ricercatori hanno utilizzato la tecnica di ingegneria genetica Crispr (le cosiddette forbici molecolari del Dna) in topi senza cromosomi Y nei loro globuli bianchi per simulare la condizione umana di mLOY e poi hanno analizzato i dati della Biobank del Regno Unito, un enorme database in cui sono raccolte informazioni genetiche e sulla salute di circa mezzo milioni di adulti. La formazione di tessuto cicatriziale nel cuore I ricercatori hanno visto che la perdita del cromosoma Y accelera le malattie legate all’età, rendendo i topi più soggetti a morte prematura, complice una complessa serie di reazioni del sistema immunitario che portano all’anomala formazione di tessuto cicatriziale fibroso nel cuore e in altri organi, tra cui reni e polmoni. L’analisi dei dati della biobanca ha confermato quanto osservato nei topolini: gli uomini che in cui era stata osservata una perdita del cromosoma Y avevano, a distanza di una media di 11 anni, un rischio aumentato di morire a causa di insufficienza cardiaca o di altre patologie cardiovascolari rispetto agli uomini senza questa problematica. «Tale osservazione è in linea con quanto osservato nel modello animale e suggerisce che la mLOY abbia effetti fisiologici diretti anche nell’uomo» osserva il genetista Lars Forsberg dell’Uppsala University, uno degli ideatori dello studio.
La possibile cura
Gli autori dello studio non si sono limitati a studiare i meccanismi e le conseguenze della perdita del cromosoma Y, che tra l’altro potrebbe contribuire a spiegare perché le donne in media vivano più a lungo dei compagni, ma hanno anche identificato una possibile terapia per limitare i danni della fibrosi, sebbene per ora si tratti di una prospettiva ancora lontana. Si tratta di un farmaco, il pirfenidone, già approvato dalla statunitense Food and Drug Administration (Fda) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica, una malattia caratterizzata dalla formazione di tessuto fibrotico nei polmoni che porta a un progressivo declino della loro funzionalità. Attualmente il farmaco è in fase di sperimentazione anche per l’insufficienza cardiaca e la malattia renale cronica. In attesa di nuovi dati che permettano di mappare le conseguenze dirette della perdita del cromosoma Y negli essere umani, c’è però una cosa che gli uomini possono fare per vivere più a lungo: smettere di fumare. La ricerca, tra le altre cose, ha infatti mostrato che gli uomini che fumano hanno il triplo delle probabilità rispetto ai non fumatori di andare incontro a una perdita del cromosoma Y nei loro globuli bianchi.
19 luglio 2022 (modifica il 19 luglio 2022 | 10:44)
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, 2022-07-19 13:31:00, Può accadere, dopo i 70 anni, in alcune cellule del sangue, con conseguenze sulla longevità e sulla salute del cuore. Allo studio una terapia , Antonella Sparvoli
