by di Paola De Carolis
Teddi Shaw, 19 mesi, e la sorella Nala, 3 anni, soffrono entrambe di una rarissima malattia genetica, la leucodistrofia metacromatica. Una delle due stata curata con una terapia costosissima; la seconda ha gi danni al sistema nervoso e agli organi principali
LONDRA — Una sorella se la caver, l’altra no. Commuove il Regno Unito la storia di due bimbe affette dalla stessa rarissima malattia genetica, la leucodistrofia metacromatica, una grave patologia neurogedenerativa progressiva. La pi piccola, Teddi, 19 mesi, stata curata con una terapia genetica che ha richiesto l’utilizzo di un farmaco che tra pi costosi mai somministrati dal sistema sanitario nazionale britannico. Per la sorella Nala, tre anni, non c’ invece pi nulla da fare. La malattia ha gi intaccato il sistema nervoso e gli organi principali. Non ce la far.
La doppia diagnosi, avvenuta nell’aprile dell’anno scorso, ha distrutto il nostro mondo, ha sottolineato mamma Ally. Sentire che per Nala non c’erano terapie disponibili, che nostra figlia avrebbe continuato a perdere ogni funzione e sarebbe morta da piccola ci ha spezzato il cuore. Nel dolore immenso, la speranza: Teddi per via della sua et e delle sue condizioni poteva essere curata. Siamo profondamente grati — ha aggiunto — che questa terapia sia oggi a disposizione attraverso la sanit pubblica e che per Teddi ci sia la possibilit di vivere una vita lunga e normale.
Se Nala non avesse cominciato a mostrare i sintomi, la malattia sarebbe forse rimasta nascosta troppo a lungo. La diagnosi precoce ha invece permesso di salvare almeno Teddi, ed questa doppia sentenza ad aver dato origine, per la famiglia Shaw, a un dolore immenso che non sar mai solo cupo e una gioia che non potr mai essere piena. Sino al Natale scorso, Nala stava benissimo. Era una bambina vivace, molto loquace, attiva, ricorda pap Jake che ha condiviso le fotografie della famiglia sorridente e spensierata sulla spiaggia, a casa, su una barca a remi. All’improvviso Nala ha cominciato a incepparsi parlando, a perdere l’equilibrio. Dalle prime visite dal medico di base al verdetto degli specialisti: in poche settimane la loro vita cambiata per sempre.
Per Teddi nel giugno 2022 sono cominciati gli interventi per correggere il codice genetico con una terapia di cellule staminali, seguiti dalla somministrazione del Libmeldy, un’unica infusione costata 2,8 milioni di sterline che la bimba la prima a ricevere gratuitamente nel Regno Unito. Oggi Teddi parla, gioca, corre, abbraccia e bacia affettuosamente la sorellina che presto non ci sar pi. Speriamo che un giorno – precisano i coniugi Shaw – ci sia una terapia per tutti gli stadi della leucodistrofia metacromatica, e che questa malattia venga aggiunta ai test esplorativi che vengono fatti ai neonati per evitare che altre famiglie debbano soffrire come stiamo soffrendo noi.
15 febbraio 2023 (modifica il 15 febbraio 2023 | 15:37)
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