by di Silvia Turin
Una dose sola costerà 3,5 milioni di dollari, ma la somministrazione è una sola e farà risparmiare milioni di dollari al Servizio Sanitario dando speranza ai malati di emofilia B
La Federal Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha appena approvato il farmaco più costoso al mondo: 3,5 milioni di dollari a dose.
La malattia rara
Il medicinale, chiamato Hemgenix , è un trattamento di terapia genica per l’emofilia B, che è una rara malattia genetica che causa una ridotta coagulazione del sangue. È chiamata anche «malattia di Christmas», dal nome del paziente in cui tale condizione venne per la prima volta osservata. È caratterizzata dalla mancanza, nel plasma, di un fattore indispensabile alla coagulazione , detto fattore IX o PTC (Plasma Thromboplastin Component) o, appunto, fattore Christmas.
Trasmessa con un gene recessivo localizzato nel cromosoma sessuale X, colpisce esclusivamente gli individui di sesso maschile con una frequenza di 1 su 40.000 (il 15% dei malati di emofilia), mentre le donne, che fungono da portatrici trasmettendo la malattia ai figli maschi, non ne vanno soggette.
Come funziona
Hemgenix, è una terapia genica endovenosa per adulti che si inietta una tantum in una singola dose. Il farmaco viene trasportato nel corpo tramite un vettore a base virale ed è progettato per fornire DNA alle cellule del fegato. L’infomazione genetica contenuta nel farmaco arriva alle cellule e fornisce le «istruzioni» per costruire la proteina della coagulazione che manca, il Fattore IX. Finora due studi hanno testato l’efficacia e la sicurezza di Hemgenix. In uno studio su 54 partecipanti con emofilia B grave o moderatamente grave, il tasso con cui i pazienti hanno sviluppato sanguinamenti incontrollati è diminuito di oltre il 50% rispetto al basale. Gli effetti collaterali includevano mal di testa, sintomi simil-influenzali e aumenti degli enzimi nel fegato.
Costo elevato che fa risparmiare
Rispetto al costo esorbitante bisogna considerare che quasi 8.000 uomini negli Stati Uniti attualmente soffrono della malattia. In quelli con sintomi gravi, è necessario un regime di trattamento tramite flebo periodico e costoso, che nel tempo può iniziare a diminuire in efficacia: i ricercatori, scrive Sciencealert, stimano che il costo della vita adulta per ogni paziente con emofilia B da moderata a grave sia di circa 21-23 milioni di dollari.
Hemgenix, invece, viene dato una volta sola. È classificato come «farmaco orfano» perché tratterà solo un numero limitato di pazienti. Potrebbe comunque far risparmiare milioni in spese mediche, migliorando la vita di questi pazienti. Non è ancora chiaro se questo trattamento costituirà una vera e propria «cura» per l’emofilia B, ma i primi risultati sono promettenti.
L’emofilia B
La caratteristica principale della malattia è la grande facilità alle emorragie gravi e talvolta inarrestabili anche dopo traumi o ferite di lieve entità quali contusioni, iniezioni intramuscolari, avulsioni dentarie. Dall’emofilia classica (o emofilia A) il tipo B differisce per la minor gravità dei sintomi e del decorso, e per la diversa natura del difetto (l’emofilia A è dovuta a carenza del fattore VIII o globulina antiemofilica). La malattia ha un decorso cronico, in genere le manifestazioni emorragiche si attenuano, però, dopo i venticinque anni.
Il precedente detentore del record di farmaco più costoso al mondo era un’altra forma una tantum di terapia genica per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA). Anche l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) e le agenzie di regolamentazione dei farmaci nel Regno Unito e in Australia stanno ora rivedendo il trattamento per l’emofilia B.
26 novembre 2022 (modifica il 26 novembre 2022 | 11:48)
© RIPRODUZIONE RISERVATA
, 2022-11-26 15:51:00, Una dose sola costerà 3,5 milioni di dollari, ma la somministrazione è una sola e farà risparmiare milioni di dollari al Servizio Sanitario dando speranza ai malati di emofilia B, Silvia Turin
