Piano per le Malattie rare, ora cè il via libera: più tutele ai pazienti

di Ilaria Ciancaleoni Bartoli*

Mancano solo alcuni passaggi. Maggiore attenzione a prevenzione, diagnosi e assistenza. Ma non c’ ancora una dotazione finanziaria

Il primo Piano nazionale malattie rare – alle quali oggi, 28 febbraio, dedicata una Giornata mondiale di attenzione – era scaduto nel 2016; da allora il mondo delle malattie rare, che tocca 2 milioni di persone in Italia, ha sollecitato una presa di posizione delle istituzioni. La svolta arrivata quando la Direzione generale della programmazione del Ministero della Salute, anche grazie all’impegno del sottosegretario Marcello Gemmato, ha riunito a ritmi serrati il Comitato nazionale malattie rare – del quale fa parte l’Osservatorio malattie rare (Omar) – e ha ottenuto il “via libera” al Piano. Ora mancano solo gli ultimi passaggi: l’ok della Conferenza delle Regioni – che non dovrebbe avere criticit – e il decreto che ne formalizza l’entrata in vigore. Per ora non prevista una dotazione finanziaria: sar la prima sfida da vincere se si vuole evitare che tutto si risolva in un nulla di fatto.

Ma veniamo ai contenuti di questo Pnmr 2022-2024, che rappresenta una cornice comune degli obiettivi istituzionali da implementare nel prossimo triennio. Il piano tocca i temi della prevenzione primaria, della diagnosi, dei percorsi assistenziali, dei trattamenti farmacologici e non farmacologici e naturalmente della ricerca prevedendo delle specifiche azioni in tema di formazione non solo degli specialisti ma anche della medicina di base, di informazione del sistema e della popolazione, di accesso ai Registri – sia quelli epidemiologici sia quelli che consentono il monitoraggio di specifici parametri – infine di strutturazione, o meglio sarebbe dire ristrutturazione, della Rete nazionale delle malattie rare. Riguardo a questo ultimo tema occorre sottolineare, bench la notizia sia passata in secondo piano, che il Comitato nazionale malattie rare ha dato il via libera anche allo schema di riordino della Rete, che ora dovr tenere in maggior considerazione anche l’appartenenza dei Centri di riferimento alle reti europee Ern, per garantire ai pazienti di essere presi in carico in un flusso che possa avere a disposizione non solo tutte le expertise nazionali ma anche le tante presenti a livello europeo.
*Presidente Osservatorio malattie rare