di Maria Giovanna Faiella
L’analisi nel Quaderno SNE, realizzato da OMaR, col patrocinio di Fondazione Telethon. L’appello: garantire a tutti i neonati lo stesso diritto a prevenzione e cure
Per dieci malattie rare severe, che mettono a rischio la vita stessa dei bambini colpiti, oggi esistono dei test facilmente eseguibili – gi utilizzati in alcune Regioni – per individuarle alla nascita e intervenire con trattamenti efficaci, quali farmaci, trapianto o terapie geniche, che consentono ai piccoli di avere una vita pressoch normale o quantomeno evitare conseguenze severe, a volte anche fatali, e gravi disabilit. Eppure, queste malattie non sono state ancora inserite nell’elenco nazionale di quelle che vengono ricercate grazie allo screening neonatale esteso, per cui non tutti i neonati che nascono in Italia hanno le stesse opportunit di prevenzione e cura. quanto evidenzia la seconda edizione del Quaderno SNE – Prospettive di estensione del panel, realizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), col patrocinio di Fondazione Telethon, e in collaborazione con clinici, personale esperto di laboratorio, rappresentanti delle Societ scientifiche di riferimento e delle associazioni dei pazienti.
Ritardi insopportabili
Il Quaderno stato redatto tenendo conto sia della normativa italiana che impone di aggiornare la lista delle malattie metaboliche ereditarie, malattie neuromuscolari genetiche, malattie lisosomiali e immunodeficienze severe congenite, sia delle esperienze regionali e nel resto del mondo, sia delle ultime novit in ambito terapeutico. Ogni giorno di ritardo nell’implementazione della legge 167/2016 pu costare la vita o la salute a un bambino – commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di OMaR –. I termini per l’aggiornamento sono scaduti da tempo. Sappiamo che il tavolo tecnico del Ministero ha fatto un grande lavoro in quest’ultimo periodo: ci auguriamo che il Ministro Schillaci voglia immediatamente prenderne atto e trasporlo in un decreto, e che i successivi aggiornamenti procedano, poi, in modo pi spedito.
Parere favorevole
In totale sono state analizzate 35 patologie nei diversi tavoli di lavoro. Le malattie per le quali stato espresso parere favorevole a un immediato inserimento nel panel sono:
–Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD)
–Atrofia muscolare spinale (SMA)
–Malattia di Fabry
–Malattia di Gaucher
–Malattia di Pompe
–Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)
–ADA-SCID (forma pi frequente del gruppo di immunodeficienze severe combinate SCID)
–PNP-SCID (forma pi rara di SCID ma ugualmente grave)
–Immunodeficienze congenite rilevabili con test TREC/KREK, da rendere obbligatorie solo dopo un periodo da stabilire affinch vi sia un adeguamento e accordi tra i laboratori
-Iperplasia surrenalica congenita o sindrome adrenogenitale (CAH).
In particolare, si spiega nel Quaderno, per le malattie di Fabry, Gaucher, Pompe e MPS I le terapie ci sono da anni e in Italia c’ una lunga esperienza di diagnosi neonatale; per la SMA sono disponibili tre diverse terapie efficaci e in pi della met delle Regioni italiane stato gi avviato un programma di screening; per l’ADA-SCID e la PNP-SCID, ma anche per altre immunodeficienze, il test semplice ed economico, e si pu agire riducendo le infezioni, oppure con la terapia genica; per l’adrenoleucodistrofia il trapianto rappresenta un’opportunit efficace.
Accelerare gli aggiornamenti
Lo screening neonatale uno strumento importante per la diagnosi precoce di malattie che altrimenti potrebbero portare a un esito infausto o a gravi disabilit – ribadisce Andrea Pession, direttore dell’unit operativa di pediatria dell’IRCSS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna e presidente della Societ italiana malattie metaboliche ereditarie e screening neonatale (SIMMESN) –. L’Italia, insieme agli Stati Uniti, il Paese dove si ricercano pi patologie, ben 48, ma siamo fiduciosi nell’arrivo dei decreti di allargamento del panel, cos che si possa dare questa opportunit anche a bimbi affetti da ulteriori malattie. Successivamente – prosegue il professor Pession – occorrer essere solerti con un costante aggiornamento perch ci sono altre malattie che, grazie al progresso scientifico, arriveranno presto ad avere le carte in regola per lo screening, come ad esempio la ASMD, che prima era nota come malattia di Niemann-Pick, la leucodistrofia metacromatica, il deficit di AADC e diverse altre forme di mucopolisaccaridosi. Sono patologie che, secondo l’analisi fatta dagli esperti che hanno lavorato al Quaderno, hanno avuto un esito favorevole con riserva o in alcuni casi negativo per la mancanza, oggi, di un test, di una terapia efficace o di esperienze consolidate, ma per le quali questi risultati sono ormai vicini grazie alla ricerca o grazie a progetti pilota gi avviati.
Fondi dedicati allo Sne
“La legge n. 167 un fiore all’occhiello del nostro Paese e di passi avanti in questi anni ne sono stati fatti tanti, ma si pu e si deve ancora migliorare – sottolinea Giancarlo la Marca, direttore del Laboratorio Screening neonatale allargato dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze –. I laboratori sono passati dai 30 iniziali a 15, coprendo mediamente un bacino di 25 mila nati ciascuno, ma la copertura ottimale sarebbe di 60 mila neonati. I finanziamenti, ad oggi, arrivano alle Regioni in un fondo indistinto e non vincolato allo scopo: sarebbe opportuno, per il futuro, identificare un meccanismo che garantisca la specifica destinazione dei fondi al percorso di screening neonatale. Si tratta di un presupposto importante e necessario per garantire un livello di screening qualitativamente soddisfacente, con personale dedicato, e un servizio uniforme su tutto il territorio, tanto pi in vista di un prossimo allargamento del panel.
Differenze tra Regioni
In attesa dell’aggiornamento del panel nazionale, molte Regioni hanno esteso lo screening neonatale ad altre patologie, rileva il documento redatto da OMaR. Sedici Regioni su venti hanno attivato autonomamente almeno un programma di screening neonatale in pi rispetto al panel nazionale. Molti di questi progetti, per, sono sperimentali. Soltanto alcune Regioni hanno inserito stabilmente alcune patologie nel programma di screening regionale attraverso proprie leggi, in particolare la Puglia ha inserito 10 malattie, la Toscana e il Triveneto (tutto il Friuli e le province di Trento, Padova, Venezia, Treviso e Belluno) hanno aggiunto 4 patologie, Lazio e Lombardia hanno introdotto lo screening rispettivamente per la Sma e per le SCID. Da qui le disparit di trattamento tra neonati che, a seconda della Regione in cui nascono, hanno l’opportunit di avere diagnosi precoce e trattamento tempestivo per una o pi di queste patologie. Solo l’inserimento di tutte le patologie “in attesa” nel pannello nazionale di screening, sottolineano gli autori del Quaderno, potr garantire che tutti i neonati abbiano gli stessi diritti, a prescindere dalla Regione di nascita.
14 febbraio 2023 (modifica il 14 febbraio 2023 | 15:18)
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