di Maria Giovanna Faiella
Ora si fa per 40 patologie metaboliche. Appello delle Associazioni: «Va esteso ad altre malattie severe per le quali ci sono terapie. Approvare subito il Decreto Tariffe»
Ogni anno lo screening neonatale esteso (SNE) salva la vita a oltre 400 bambini ma potrebbe salvarne molti di più, oltre a evitare gravi disabilità ad altri piccoli. Il test obbligatorio e gratuito, fatto a tutti i nuovi nati in Italia tramite il prelievo di qualche goccia di sangue dal tallone nelle prime 72 ore di vita, ad oggi permette di individuare precocemente fino a più di 40 malattie metaboliche congenite e, in caso positivo, di iniziare subito la cura adatta. Ma altre patologie severe, per le quali sono disponibili trattamenti in grado di evitare danni permanenti o anche la morte del bambino, attendono di essere inserite nel pannello delle malattie da testare con lo SNE.
Appello alle Regioni
Lo snodo è l’approvazione del cosiddetto “Decreto Tariffe”, che stabilisce le tariffe da corrispondere agli erogatori per le prestazioni dell’assistenza specialistica ambulatoriale e protesica inserite nel 2017 nei Livelli essenziali di assistenza (LEA) , ma non ancora disponibili. Il provvedimento è all’ ordine del giorno della Conferenza Stato-Regioni il 28 settembre . Da qui l’appello per il via libera all’Intesa tra Stato e Regioni sullo «Schema di decreto concernente la definizione delle tariffe dell’assistenza specialistica ambulatoriale e protesica», r ivolto dalle Associazioni dei pazienti principalmente ai presidenti delle Regioni, visto che la prima versione del Decreto che aggiornava le tariffe per visite specialistiche e protesi – predisposto dai Ministeri della Salute e dell’Economia e Finanze – era stata bocciata lo scorso gennaio proprio dalla Conferenza delle Regioni.
Diagnosi immediata
Lo screening neonatale esteso, introdotto dalla Legge n.167/2016 «Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie», attualmente comprende oltre 40 patologie individuate dal Decreto del 13 ottobre 2016. Nel 2017, lo SNE è stato inserito nel DPCM di aggiornamento dei LEA (art. 38 comma 2), i Livelli essenziali di assistenza cui hanno diritto tutti i cittadini. «Grazie allo screening neonatale esteso, solo l’anno scorso sono stati salvati 426 bambini nati con malattie genetiche metaboliche – riferisce Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME onlus), da anni impegnata a promuovere lo SNE –. Nel 2016, per arrivare a una diagnosi si aspettavano in media 7 anni , con conseguenze terribili, ora col test è praticamente immediata per oltre 40 malattie metaboliche (su più di 1.700 conosciute) , il che consente di avviare subito il trattamento adeguato, a volte anche solo una dieta speciale».
Aggiornare la lista
«In occasione del mese di sensibilizzazione sullo screening neonatale – prosegue Vaccarotto – chiediamo di colmare i ritardi nell’applicazione delle norme, che prevedono l’allargamento dello screening neonatale a ulteriori patologie invalidanti per le quali esiste una terapia».
In particolare, la legge di Bilancio 2019 (art.1 comma 544) ha esteso lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale e ha stabilito l’aggiornamento «almeno biennale» della «lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all’evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie».
Tra queste malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti, sono in attesa di essere inserite nella lista di quelle da testare con lo SNE: la SMA-atrofia muscolare spinale, alcune patologie lisosomiali quali m ucopolisaccaridosi di tipo I, malattie di Fabry, Gaucher e Pompe, immunodeficienze combinate gravi (SCID), adrenoleucodistrofia legata all’X, leucodistrofia metacromatica.
Disparità regionali
Alcune di queste patologie sono state inserite in programmi di screening a livello regionale. Sottolinea la vicepresidente di AISMME: «Si stanno creando disparità inaccettabili tra bambini: a seconda del luogo in cui nascono, possono accedere o no allo screening neonatale per alcune patologie non inserite nel pannello ufficiale. Ma il diritto a diagnosi precoce e trattamenti tempestivi va garantito a ogni bambino».
Oltre alle malattie che devono entrare nel pannello di quelle testate alla nascita in tutta Italia, poi, ci sono altri problemi sul tappeto. Sintetizza Vaccarotto: «Va definito il protocollo operativo per gestire le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale, va organizzata la t ransizione del paziente dall’adolescenza all’età adulta, vanno potenziati i laboratori di analisi e i centri di cura con personale esperto, e poi è necessario vincolare per legge le risorse dedicate allo screening neonatale attribuite alle Regioni».
26 settembre 2022 (modifica il 26 settembre 2022 | 11:21)
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, 2022-09-26 12:47:00, Ora si fa per 40 patologie metaboliche. Appello delle Associazioni: «Va esteso ad altre malattie severe per le quali ci sono terapie. Approvare subito il Decreto Tariffe» , Maria Giovanna Faiella
