di Maria Giovanna Faiella
In Italia il test per individuare la malattia rara alla nascita effettuato solo in alcune Regioni. In attesa del Decreto Tariffe
I bambini colpiti da atrofia muscolare spinale (SMA), che ricevono la diagnosi della malattia subito dopo la nascita grazie allo screening neonatale e, quindi, hanno accesso precocemente alle terapie oggi disponibili, hanno maggiori possibilit di camminare autonomamente o con assistenza, a distanza di due anni, rispetto ai piccoli cui viene diagnosticata la malattia quando compaiono i sintomi clinici. Da qui l’importanza di estendere i programmi di screening a tutti i neonati. Sono le conclusioni di un recente studio di ricercatori dell’University of New South Wales in Australia, pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet – Child & Adolescent Health .
La malattia
L’atrofia muscolare spinale, che colpisce circa un bimbo ogni 10mila nuovi nati, una grave malattia neuromuscolare genetica caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni, che trasportano i segnali nervosi ai muscoli. Si sviluppa prevalentemente durante l’infanzia e compromette progressivamente la capacit di camminare e, nei casi pi gravi, di deglutire e respirare. L’et in cui si manifestano i sintomi varia, ma potrebbero non comparire per diversi mesi. Un ritardo nella diagnosi, per, pesa sulla qualit di vita dei piccoli. Fino a qualche anno fa questa grave malattia era incurabile e aveva esiti infausti in molti casi. Oggi, invece, sono disponibili terapie che hanno cambiato il decorso naturale della terribile Sma.
Lo studio
Nello studio gli autori hanno valutato la capacit di un gruppo di bambini di sedersi, gattonare, stare in piedi e camminare. Ebbene, 11 bambini su 14 con Sma diagnosticata alla nascita grazie allo screening neonatale e, quindi, trattati precocemente con le terapie disponibili , camminavano autonomamente o con assistenza a distanza di 2 anni dalla diagnosi, rispetto a soltanto un bambino su 16 tra coloro che non avevano fatto il test genetico, per cui la malattia era stata “intercettata” in modo tradizionale cio in base ai sintomi clinici, comparsi in media a circa 4 mesi di et. I piccoli pazienti del primo gruppo hanno ottenuto in media punteggi migliori anche rispetto ad altre capacit di movimento e indipendenza nelle attivit quotidiane, rispetto ai bambini che non avevano fatto il test genetico, quindi non avevano ricevuto trattamenti prima della comparsa dei sintomi della Sma. Secondo i ricercatori, evidente l’indicazione dello studio: lo screening neonatale per la Sma, associato al trattamento precoce, si traduce in una migliore capacit di movimento. Mancavano prove sull’impatto dello screening neonatale per la Sma, riteniamo che questi risultati giustifichino un’implementazione pi ampia di questo strumento ovunque afferma una delle autrici della ricerca, la dottoressa Arlene D’Silva, dell’Universit del New South Wales .
Il commento dell’esperto
Lo studio evidenzia che lo screening neonatale importantissimo come pure una buona valutazione clinica – commenta uno dei maggiori esperti di malattie neuromuscolari a livello internazionale, il neuropsichiatra infantile Eugenio Mercuri, professore ordinario all’Universit Cattolica di Roma e direttore dell’Unit operativa di neuropsichiatria infantile al Policlinico Gemelli nonch direttore scientifico del Centro Nemo pediatrico presso l’ospedale –.
Una volta, molti bambini colpiti da Sma morivano, oggi non pi cos grazie alle terapie che abbiamo a disposizione. T utti i bambini sono trattati, ma le aspettative sono diverse a seconda se abbiano fatto lo screening neonatale oppure no. dimostrato scientificamente che pi la diagnosi precoce, tanto pi efficaci sono i risultati – sottolinea l’esperto –. I bambini che non fanno lo screening neonatale riceveranno la diagnosi quando avvertiranno i sintomi – a volte gravi, a volte pi sfumati -, quindi saranno curati con i trattamenti disponibili e miglioreranno con le terapie, ma non quanto i piccoli che fanno lo screening alla nascita e sono trattati prima della comparsa dei segni: quest’ultimi potranno avere una vita simile a quella dei coetanei senza malattia. Da qui l’importanza dello screening neonatale per la Sma.
Cosa avviene in Italia
Nel nostro Paese stato avviato nel 2019 il primo progetto pilota di screening neonatale per la Sma che ha coinvolto, in via sperimentale per due anni, tutti i nuovi nati nel Lazio e in Toscana, al fine di individuare fin dalla nascita, tramite il test genetico, i neonati colpiti dalla malattia e , quindi, la possibilit per i piccoli di essere presi in carico immediatamente dai Centri di riferimento per la Sma, che avviano i trattamenti necessari. In seguito alla conclusione e ai risultati conseguiti nel corso del progetto pilota, le due Regioni hanno deciso di continuare a garantire a tutti i neonati lo screening per la Sma. Altre Regioni, poi, si sono aggiunte seguendo l’esempio di Lazio e Toscana, qualche altra Regione ha in programma di estendere lo screening neonatale anche alla Sma. Sono ancora troppo poche le Regioni in cui si esegue lo screening neonatale per la Sma – sottolinea il professor Mercuri –. Va fatto a tutti i neonati sull’intero territorio nazionale per garantire loro diagnosi precoce e, in caso positivo, trattamenti tempestivi che possono offrire una vita normale (o quasi) ai piccoli colpiti dalla malattia.
In attesa del Decreto Tariffe
In questa direzione andava la legge di Bilancio 2019 (art.1 comma 544) che ha esteso a livello nazionale, per ora “sulla carta”, lo screening neonatale (gi obbligatorio in tutta Italia per oltre 40 patologie metaboliche, ndr) alle patologie per le quali sono oggi disponibili trattamenti. Tra queste ci sono le malattie neuromuscolari genetiche, tra cui la Sma. Per, questa e altre patologie severe sono ancora in attesa di essere inserite nella lista di quelle da testare con lo SNE, a causa della mancata approvazione del cosiddetto “Decreto Tariffe”, che stabilisce le tariffe da corrispondere agli erogatori per le prestazioni dell’assistenza specialistica ambulatoriale e protesica inserite nei Livelli essenziali di assistenza aggiornati nel 2017. Nel frattempo, alcune Regioni hanno deciso con propri provvedimenti di inserire la Sma (e altre patologie congenite) in programmi di screening a livello regionale.
21 gennaio 2023 (modifica il 21 gennaio 2023 | 17:48)
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